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SMN1基因外显子缺失检测试剂的临床价值及相关产品审评情况
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人基因组有两个紧邻的高度同源的 SMN 基 因：端粒侧的 SMN1 和着丝粒侧的 SMN2，两者仅有 5 个碱基不同。SMNl 是主要功能基因，该基因突变可导致 SMA 发病，SMN2为临床表型的调节基因，影响病情的严重程度，其拷贝数增加可减轻SMA 表型。目前已知约 94％的 SMA患者为 SMNl 基因第 7 和（或）第 8外显子纯合缺失所致，少数病例可由SMN1 基因点突变或小的缺失引起。
SMN1 基因外显子缺失检测在 SMA 诊断中的意义
SMA 以脊髓前角运动神经元退化变性为特征，临床表现为进行性、对称性四肢近端和身体躯干肌肉无力、萎缩和瘫痪。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床上将 SMA 分为 I、Ⅱ和Ⅲ型，即婴儿型、中间型和少年型，严重程度依次递减。一般的，神经专科医生根据发病年龄、临床表现及病情进展程度进行临床诊断，辅助检查方法包括肌电图、肌酶和肌肉活检，结合家族史和 SMN1 基因分析可进行确诊。肌电图是定位诊断，特异度不高；肌酶在鉴别其他肌无力疾病中有参考意义，但对 SMA诊断无特异性；肌肉活检由于取材的创伤性，患儿不易接受。由于 SMA患儿中约 94% 为 SMN1 基因外显子纯合缺失，因此 SMN1 基因缺失检测对于 SMA 的诊断具有更高的灵敏度和特异性，且对不同型的 SMA 患者，SMN1 纯合缺失率没有显著差异，也就是说 SMN1 纯合缺失的检测对于不同型 SMA 患者具有相同的临床诊断价值；同时与有创的组织学诊断相比，基因检测更易被接受。事实上，在欧美人群中，SMN1 基因纯合缺失检测已成为诊断和排除诊断 SMA 的首选方法。